Nicolae Popa
BIOLOGIE SI GENETICA MODERNA
Material didactic: prelegeri alese
Cuprins:
Din partea autorului 8
I. DIN ISTORIA CONCEPTIILOR DESPRE ERIDITATE 10
II. LEGILE EREDITATII 14
2.1 Descoperirea celulei 14
2.2 Experientele lui Gr. Mendel si formularea legilor ereditatii 15
2.3 Bazele citologice ale ereditatii 19
III. TEORIA CROMOZOMIALA A EREDITATII 23
3.1 Cromozomii, genele si caracterele 23
3.2 Mutatiile ca sursa de alele noi 24
3.3 Mutatiile si mediul 25
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITATII 27
4.1 Acizii nucleici 27
4.2 Mecanismul de replicare a ADN 28
4.3 Codul genetic 31
4.4 Mecanismul de reparatie a defectelor din ADN 36
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI 39
5.1 De ce sunt necesare doua sexe39
5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului 40
5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului 40
5.4 Determinarea sexului la om 42
5.5 Obtinerea sexului dorit 45
VI. GENETICA UMANA 47
6.1 Variabilitatea genetica si mostenirea caracterelor la om 47
6.2 Ereditatea grupelor sanguine si a factorului rezus (Rh) 49
6.3 Metodele de studiere a ereditatii omului 51
VII. GENETICA MEDICALA 55
7.1 Ereditatea patologica la om 55
7.2 Eugenica si genetica 57
7.3 Consultatiile medico-genetice 58
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITATII 62
8.1 Gerontologia si genetica 62
8.2 Teoriile genetice ale imbatranirii 63
8.3 Perspectivele juvenologiei 65
IX. REALIZARILE SI PERSPECTIVELE GENETICIII 67
9.1 Genetica si fitotehnia 67
9.1.1 Hibridarea ca metoda de obtinere a soiurilor noi 68
9.1.2 Rolul poliploidiei in ameliorarea plantelor 70
9.1.3 Mutageneza experimentala 70
9.2 Genetica si zootehnia 72
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale 72
9.2.2 Reanvierea speciilor disparute 73
9.2.3 Banca de gene 74
9.3 Genetica si pedagogia 76
9.3.1 Genotipul si mediul social 76
9.3.2 Talentul si ereditatea 77
9.3.3 Embriogenetica si pedagogia 79
9.4. Genetica si psihologia 81
9.4.1 Omul ca fiinta biiosociala 81
9.4.2. Factorii ereditari si intelectul 82
9.4.3. Aptitudinile si ereditatea 83
X. INGINERIA GENETICA 89
10.1 Structura genomlui 89
10.2 Directiile principale ale ingineriei genetice 91
10.3 Separarea si sinteza artificiala a genelor 93
10.4 Clonarea genelor 95
XI. INGINERIA GENETICA LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE 97
11.1 Activitatea enigmatica a microorganismelor vii 97
11.2 Ingineria genica in natura: transformatia, transductia si conjugarea la bacterii 99
11.3 Ameliorarea microorganismelor 101
11.4 Industria ADN si biotehnologia 102
XII. INGINERIA GENETICA LA PLANTE 105
12.1 Clonarea plantelor 105
12.2 Industria celulelor vegetale 107
12.3 Hibridarea celulelor somatice si obtinerea hibrizilor asexuati 109
12.4 Transferul interspecific al genelor 113
XIII. INGINERIA GENETICA LA ANIMALE 116
13.1 Hibrizi neobisnuiti: obtinerea animalelor alofene 116
13.2 O turma in retorta: transplantarea embrionilor 118
13.3 Descendenta copiata: clonarea animalelor 120
13.4 Animale transgenice 122
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI 125
14.1 Rolul organismelor vii in natura si in economia nationala 125
14.2 Banca de gene a plantelor 127
14.3 Fondul genetic al plantelor 129
XVI. INGINERIA GENICA SI SISTEMATICA 134
15. Genele si sistematica 134
15.2 Gradul de inrudire genetica 135
15.3 Realizarile si perspectivele genosistematicii 137
XVI. INGINERIA GENETICA SI MEDICINA 139
16.1 Povara genetica in societatea umana 139
16.2 Medicamentele sub controlul genelor 141
16.3 Genoterapia si perspectivele ei 144
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE 148
17.1 Cutia Pandorei sau consecintele imprevizibile ale ingineriei genice 148
17.2 Clonarea oamenilor! 150
17.3 Controlul genetic la om: pro si contra 152
17.4 Ereditatea patologica si criminalitatea 154
Din partea autorului
Evident, pentru nimeni nu prezinta greutate sa deosebeasca marul de para, graul de secara, oaia de capra, lupul de vulpe. Este bine cunoscut si faptul ca reprezentantii lumii vegetale si animale, de-a lungul unui sir infinit de generatii, dau viata unor descendenti, care sunt dupa chipul si asemanarea lor: leoaica naste pui de leu, pisica - pui de pisica, cainele - pui de caine. Tot odata, din seminte de floarea-soarelui vor rasari numai plante de floarea-soarelui, iar din ghinda - numai arbori de stejar. In mod obisnuit aceste fenomene sunt legate de ereditate.
Prin notiunea de ereditate se intelege capacitatea organismelor vii de a transmite caracterele si insusirile lor descendentilor.
Se stie, insa, ca asemanarile dintre parinti si descendenti nu sunt absolute - chiar si in cazurile cand se spune leit taica-sau sau leit maica-sa. Descendentii prezinta anumite diferente individuale in raport cu caracterele definitorii ale parintilor. Aceste deosebiri sau devieri de la trasaturile tipice ale parintilor constituie asa-numitul fon de variabilitate sau variabilitatea. In virtutea acesteia organismele sunt capabile de a suferi la actiunea unor factori interni sau externi anumite modificari. Pe fundalul alb al coroanelor pomilor dintr-o livada in floare un ochi atent va deosebi si numeroase nuante cromatice diferite de coloratia generala a petalelor; intre sutele de mii de frunze de pe oricare arbore nu vom vedea doua identice ca forma, dimensiuni si colorit; printre cei cinci miliarde si jumatate de oameni, care populeaza planeta noastra, nu vom gasi doi, care sa aiba exact aceleasi caractere si trasaturi. Exemple de acest fel se intalnesc pretutindeni.
In ce mod, insa, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelorUnde si cum este fixata informatia ereditaraDe ce se nasc uneori monstri, adica indivizi cu anomalii gravePot fi oare schimbate caracterele organismelor, corectate defectele naturiiPutem obtine sexul dorit, construi noi forme de organismeAceste si numeroase alte intrebari sunt intr-un fel sau altul legate de ereditate si variabilitate, care au devenit principalul obiect de studiu al unei stiinte relativ tinere - genetica. In prezent genetica s-a divizat in numeroase directii de investigatie, fiecare dintre acestea dispunand de metode specifice de lucru.
In cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele. Sarcina principala autorul si-a vazut-o, insa, in familiarizarea unui cerc larg de cititori cu legile de baza ale geneticii, cu realizarile ei cele mai importante, precum si cu cele mai insemnate domenii de aplicare a lor.
In primele trei capitole am gasit de cuviinta sa prezentam baza teoretica a acestei stiinte, conducandu-l pe cititor, intr-o trecere sumara, dar consecventa, prin labirintul ideilor despre ereditate, incepand cu antichitatea si pana in prezent; sa prezentam natura materiala a acestui fenomen, precum si modul in care se produce el la nivel molecular-genetic. Probabil, ca anume aceste capitole se si disting printr-o anumita dificultate de intelegere, dar, dupa cum se stie, a se scrie despre lucruri complicate nu este o treaba usoara, iar simplificarea lor pana la primitivizare ar insemna, dupa profunda noastra
convingere, sa facem un prost serviciu cititorului.
Fiecare dintre capitolele urmatoare sunt consacrate prezentarii sarcinilor practice ale geneticii in diferite ramuri ale economiei nationale. In acest sene deosebit de larg sunt dezvaluite realizarile geneticii in agricultura si medicina. Cele din domeniul pedagogiei si sociologiei - domenii in care genetica si-a gasit recent aplicare, sunt mai modeste, si ocupa respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a cartii e consacrata ingineriei genetice. Ce legatura poate exista intre genetica, una dintre cele mai tinere stiinte biologice, si inginerie - una dintre cele mai vechi stiinte tehniceE adevarat ca secolul XX, pe masura avantului sau tumultuos, genereaza in stiinta orientari mereu noi, neobisnuite la prima vedere, care, pentru a fi realizate, necesita antrenarea reprezentantilor celor mai diverse specialitati.
Acest lucru nu e intamplator. De cele mai multe ori noile descoperiri se fac mai ales in punctele de jonctiune ale stiintelor, acolo unde specialistii de diverse profiluri parca se completeaza reciproc prin ideile si conceptiile lor. Tot asa s-a intamplat si in cazul nostru. Biologia moleculara si genetica, folosind pe parcursul cercetarilor lor nu numai metodele proprii, ci si metodele fizicii, chimiei, matematicii, ciberneticii si celorlalte stiinte, au dat nastere unei noi stiinte aplicate - ingineria genetica.
In cartile de specialitate aceasta stiinta are doua denumiri: ingineria genetica si ingineria genica, care, de fapt, sunt sinonime. Sensul lor insa nu este absolut identic: cuvantul genetic provine de la genetica, pe cand cuvantul genic tine de gene. Denumirea ingineria genetica este mai ampla, deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut cercetator in acest domeniu, ea se ocupa de construirea structurilor genetice functional active, adica de crearea unor programe genetice artificiale, iar un intreg program genetic nu se mai refera doar la o simpla gena.
Astfel, insasi denumirea acestei stiinte reflecta continutul cercetarilor ei. Precum a marcat academicianul N. P. Dubinin, imbinarea cuvintelor genetica si inginerie arata ca, in sfarsit, a inceput a se realiza visul savantilor, a inceput timpul cand biologul, asemeni fauritorului de mijloace tehnice moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va traduce apoi in viata, creand constient orice organism viu cu proprietati programate anterior.
Ingineria genetica n-a aparut, bineinteles, spontan, pe un loc gol. Nasterea ei a fost determinata de dezvoltarea impetuoasa a biologiei moleculare si a geneticii, care a inceput in a doua jumatate a secolului nostru. Aparitia acestei stiinte se datoreaza realizarilor anterioare ale biologiei si geneticii clasice, temeliile carora au fost puse in prima jumatate a secolului XX.
In cartea noastra ne-am propus sa relatam acele evenimente care au condus treptat, dar consecvent la constituirea acestei noi stiinte. Vom vorbi despre realizarile practice ale ingineriei genetice in fitotehnie, zootehnie si in industria microbiologica, despre perspectivele pe care le au protectia fondului genetic, genosistematica si genetica medicala. Vom analiza si fenomenele controversate, ce tin de aceste cercetari, precum si aspectele lor sociale.
In carte se opereaza in temei cu adevaruri general acceptate, dar pe alocuri ne oprim atentia si asupra unor aspecte insuficient elaborate, a caror elaborare, insa, se va realiza in timpul cel mai apropiat. Aceasta se refera la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea animalelor si a plantelor, prelungirea varstei de tinerete a omului, descoperirea hipertimpurie a capacitatilor deosebite la copii s. a. Credem ca partial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutreste tineretul contemporan fata de aceste probleme, la a caror rezolvare el va participa, fara indoiala, in mod nemijlocit.
Vom trai un sentiment de fireasca bucurie atunci, cand fiecare dintre cititori va gasi pe parcursul lucrarii ceva de folos si interesant pentru el.
Si vom fi recunoscatori pentru orice sugestie, care ni se va face referitor la carte.
Autorul
I. DIN ISTORIA CONCEPTIILOR DESPRE ERIDITATE
Desi ca stiinta genetica a inceput a se constitui la rascrucea secolelor XIX-XX, fenomenele ereditare au preocupat demult mintile oamenilor. Din timpuri stravechi omul se intreba: de ce copiii seamana sau nu cu parintiiCare este mecanismul transmiterii materialului ereditar si ce structuri o infaptuiescEvolutia conceptiilor cu privire la ereditate este ea insasi extrem de interesanta, de aceea credem ca pentru inceput este potrivit sa prezentam unele dintre aceste idei in succesiunea lor cronologica.
In Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularitatile proprii ereditatii si variabilitatii cu ajutorul teoriei metapsihozei (despre stramutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe aceasta baza ca toate trasaturile si insusirile fiintelor vii depind de calitatile sufletului care se instaleaza in fiecare dintre ele in momentul conceptiei.
Si in Grecia antica multi filozofi au incercat sa explice fenomenul ereditatii. Astfel, filozoful materialist Democrit este exponentul, unei invataturi, in multe privinte naiva, dar consecvent materialista despre ereditate, conform careia in procesul formarii produselor sexuale toate componentele corpului secreta particule minuscule, care se concentreaza in samanta (sperma) si impreuna cu aceasta sunt transmise descendentilor. Tot odata, dupa Democrit, la acest proces de transmitere a trasaturilor si insusirilor care le sunt proprii contribuie in egala masura tatal, si mama. Aceasta doctrina a fost dezvoltata in continuare de catre Hipocrat (460-375 i. e. n.), fiind denumita pangeneza.
In lucrarea Despre samanta si despre natura copilului Hipocrat scria urmatoarele: Samanta - atat cea femeiasca, cat si cea barbateasca-provine de la corpul intreg, cea provenita din partile slabe este slaba, cea provenita din partile puternice-este viguroasa, si, de regula, in acelasi mod se repartizeaza si in copil. Si daca dintr-o parte a corpului in samanta se secreta mai multe elemente de la barbat decat de la femeie, copilul seamana mai mult cu tatal; iar daca dintr-o parte oarecare se secreta mai multe elemente de la femei, copilul seamana mai mult cu mama. Nici odata, insa, nu se poate intampla ca fatul sa semene mamei cu toate partile corpului, iar cu tatal sa nu semene deloc sau invers, ori, in general, sa nu semene in nici un fel cu amandoi, fiindca samanta din corpurile amandurora se transmite fatului.
Aristotel (384-322 i. e. n.) s-a pronuntat impotriva ipotezelor pe care se sprijinea pangeneza. El remarca: Mai intai de toate, asemanarea nu poate servi drept dovada a secretarii semintei din intreg corpul, deoarece asemanatoare devine si vocea, si unghiile, si parul, si chiar miscarile, iar de la toate acestea nu se secreta nimic
Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma
totodata ca fiecare dintre parinti joaca un rol cu totul diferit la aparitia descendentei: de la mama provine numai o materie moarta, pasiva, incapabila de a se dezvolta in mod independent, in timp ce tatal furnizeaza forta vitala, care insufleteste aceasta materie inactiva si dirijeaza dezvoltarea organismului. Dupa Aristotel, forta vitala, pe care el o denumeste enteslehie, este imateriala, indivizibila si reprezinta acel ideal spre care tinde organismul in procesul dezvoltarii sale. Din samanta, conform opiniei lui, forta vitala se revarsa prin tot organismul, determinand toate particularitatile specifice ale diferitelor tesuturi si organe din el.
La inceputul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt invatat grec, afirma, ca ambii parinti participa in egala masura la transmiterea trasaturilor si insusirilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovada a acestui fapt o constitui asemanarea copiilor cu ambii parinti, asemanare ce se observa in majoritatea cazurilor.
In perioada Evului Mediu cunostintele despre ereditate nu s-au dezvoltat. Toate publicatiile cu acest subiect erau interzise de biserica, deoarece conceptiile despre mostenirea caracterelor si evolutia organismelor nu corespundeau cu principiile si ideile ei. Abia in secolul al XVII-lea se fac primele descoperiri importante in domeniul ereditatii. Este perioada in care au fost construite primele microscoape, cu ajutorul carora a inceput studierea celulelor si tesuturilor organismelor. Savantii A. Levenhuc, M. Malpighi si G. Laibnit au descoperit si au descris spermatozoizii (celulele sexuale masculine) la cateva specii de animale. Ei au fost primii care au lansat conceptia cu privire la faptul ca spermatozoizii contin in stare gata preformata, dar miniaturala, un intreg embrion si, din contra, alti biologi erau de parerea ca embrionul preformat se afla in ovul (celula sexuala feminina). Asa a luat nastere teoria preformista, conform careia celulele sexuale, atat cele feminine, cat si cele masculine, contin viitoarele organisme in stare integra, in stare preformata, cu toate organele si tesuturile in miniatura, care mai apoi isi maresc, pur si simplu, dimensiunile si capata aspectul unui individ matur. In acest fel, preformismul admite numai modificarile cantitative ale partilor deja formate ale organismului si le neaga pe cele calitative, ce se produc in procesul dezvoltarii individuale, adica, de fapt, neaga insasi dezvoltarea.
O prima lovitura importanta asupra teoriei preformiste a fost data de catre S. F. Wolf, care in anul 1759 a formulat teoria epigenezei. Conform acestei teorii, embrionul nu se afla in stare formata in ovul sau spermatozoid, ce rezulta din ovulul fecundat ca urmare a unei serii intregi de transformari calitative succesive, care conduc la formarea tesuturilor si organelor.
Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibila odata cu dezvoltarea teoriei transformiste, care a deschis calea unei fundamentari experimentale a unor fenomene biologice. In lucrarea sa Filozofia zoologica savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de baza ale modificarii organismelor si ale mostenirii asa-numitelor caractere favorabile. Conform acestor principii, organismele sufera in permanenta schimbari ca urmare a actiunii factorilor mediului inconjurator Dupa opinia lui Lamark, influenta ambiantei determina modificari adecvate in interiorul organismelor, adica in acestea se formeaza caractere ce corespund intocmai conditiilor de viata. Aceste caractere se transmit prin ereditate, sunt mostenite si de aceea ele se afla la baza evolutiei progresive.
Iata, de exemplu, cum explica Lamark lungirea gatului la girafa.
Se cunoaste ca stramosii girafei aveau gatul scurt. Odata cu schimbarea conditiilor de viata, ei au incetat treptat sa se mai hraneasca cu iarba (dat fiind faptul ca aceasta era tot mai greu de gasit) si au inceput sa se hraneasca cu frunze de copac de pe partile inferioare ale coroanelor, apoi si de pe cele superioare. Pentru aceasta animalele isi intindeau gatul si-l exersau. Operatia fiind repetata de nenumarate ori, incetul cu incetul lungimea gatului crescu. Aparu astfel un nou caracter, care s-a transmis prin ereditate generatiilor ulterioare. Exercitiul impus de conditiile de viata continua si in final apar girafele contemporane, animale care au cel mai lung gat.
E simplu, nuIn aparenta-da, in realitate, insa, unei astfel de explicatii a ereditatii ii scap mecanismele propriu-zise ale procesului de mostenire a caracterelor dobandite. Sa zicem, ca animalele mature au dobandit un caracter nou gatul lung. Informatia cu privire la acest caracter dobandit (nu mostenit) trebuie sa se transmita intr-un mod oarecare in celulele sexuale, deoarece numai prin acestea ea poate deveni un bun al urmatoarelor generatii ale organismului dat. Care, insa, e modalitatea de transmitere a acestei informatiiNici Lamark si nici oricare altul dintre adeptii teoriei sale n-au oferit explicatia mecanismului real al acestei transmiteri.
De mentionat ca inca Jorj de Buffon (1707-1788) constata categoric in operele sale: Cainii, carora li se taie din generatie in generatie urechile si cozile, transmit aceste defecte urmasilor lor. Sarl Bone (1720-1793), negand aceasta afirmatie, spunea: Nu este oare destul exemplul cailor englezesti, carora li se taie cozile timp de doua secole si care se nasc cu cozi, pentru a-l combate pe domnul de Buffon si a pune la indoiala faptul pe care el il prezinta drept veridic.
Ideea despre mostenirea caracterelor dobandite parea atat de elocventa, incat timp indelungat ea a fost considerata inatacabila. Insusi cunoscutul fiziolog I. P. Pavlov a facut incercarea de a explica transformarea reflexelor conditionate (dobandite, ne ereditare) si neconditionate (innascute, mostenite) la soareci.
Reflexe innascute, sunt de exemplu, primul tipat al copilului imediat dupa nastere, obisnuinta cucului de a-si depune ouale in cuiburi straine s. a. Ele nu se formeaza in cursul vietii, ce se transmit descendentilor de la parinti.
De categoria reflexelor conditionate tine obisnuinta de a lua masa la anumite ore, fumatul tutunului si altele, care nu se transmit prin ereditate, ce se formeaza si dispar pe parcursul vietii individuale.
I. P. Pavlov i-a dat colaboratorului sau N. P. Studentov misiunea sa studieze posibilitatea transformarii reflexelor conditionate in neconditionate.
Formarea reflexului conditionat consta in invatarea soarecelui supus experientei sa alerge spre locul de hranire la emiterea unui semnal sonor. Rezultatele experientei au aratat ca pentru formarea acestui reflex la prima generatie de soareci sunt necesare 300 de lectii. La generatia a doua - de numai 100 de lectii, generatia a trei s-a invatat dupa 30 de lectii, a patra dupa 10, iar a cincia - dupa 5 lectii. Pe baza acestor date Pavlov a facut concluzia, ca peste o perioada de timp o noua generatie de soareci, la auzul semnalului sonor, va alerga spre locul de hranire fara lectii
prealabile.
In legatura cu aceasta un alt savant cu faima - N. C. Coltov - i-a facut o vizita lui I. P. Pavlov special pentru a-l convinge de imposibilitatea mostenirii reflexelor conditionate, el fiind de parerea, ca se invatau nu soarecii, ce experimentatorul, care pana la momentul respectiv nu avea experienta de lucru cu soarecii. Nu este inutil sa amintim, ca artistul de circ V. Durov, ne intrecut in arta dresarii animalelor, s-a mirat mult, cand a auzit despre cele 300 de lectii de invatare a soarecilor. El avea nevoie doar de cateva ore pentru a invata soarecii sa execute anumite procedee. Ca urmare, rezultatele experientelor lui Studentov au fost puse sub semnul indoielii si dupa cateva verificari in diferite laboratoare s-a stabilit definitiv ca ele nu se confirma. Nu s-au mai confirmat nici in laboratorul lui I. P. Pavlov.
Pentru el, experimentator iscusit, aceasta intamplare a fost cat se poate de ne placuta. La 13 mai 1927 Pavlov scria in ziarul Pravda urmatoarele: Experientele initiale asupra transmiterii prin ereditate reflexelor conditionate la soarecii albi, folosindu-se o metodica imbunatatita si aplicandu-se un control mai riguros, pana in prezent nu au dat rezultatele scontate, de aceea nu am motive sa ma consider adept al acestei transmiteri.
Sa ne imaginam pentru o clipa, ca mostenirea caracterelor dobandite (ne ereditare) este posibila. In acest caz in familiile atletilor ar trebui sa se nasca numai atleti, la muzicieni - numai muzicieni, iar copiii tuturor intelectualilor n-ar mai avea nevoie de scoala - ar sti cu totii sa scrie si sa citeasca. Doar toate aceste capacitati se obtin in cursul vietii. Mostenirea lor ar fi o performanta remarcabila.
Sa presupunem, ca avem de rezolvat sarcina obtinerii unui nou soi de papusoi, care da roade bogate chiar si pe soluri obisnuite, fara a se introduce ingrasaminte. Nimic mai simplu! Am proceda in felul urmator: pe parcursul catorva generatii am trata cu ingrasaminte Iotul, pana vom obtine roada cea mai bogata posibila, iar in continuare acest caracter dobandit (rodnicia inalta) se va transmite prin ereditate si se va manifesta chiar si pe solurile care n-au fost introduse ingrasaminte. Dar lucratorii din agricultura stiu foarte bine ca atunci cand in sol se introduc ingrasamintele necesare, se obtine o roada bogata si invers. Acelasi adevar este valabil si referitor la animale. Buna intretinere duce la indicatorii doriti, iar intretinere rea - la indicatorii corespunzatori.
Faptul si-a gasit o buna reflectare in aceste versuri ale lui A. Busuioc:
Eu nu stiu zootehnie,
Dar cunosc un adevar:
Daca dai la porc hartie,
Nu vezi carne mai badie,
Cum nu vezi pe broasca par
Este cunoscut ca T. D. Lasenco a experimentat timp de peste 20 de ani, pentru a putea obtine o rasa de vaci cu lapte gras. Si totul a fost zadarnic. Desi viteii mai multor generatii succesive, au fost intretinuti dupa o dieta speciala (erau hraniti cu lapte cu un procent ridicat de grasime), acest caracter nu s-a transmis prin ereditate. Dar sa revenim la tema.
In anul 1859 marele savant englez Charlz Darwin a dat publicitatii lucrarea Originea speciilor, in care a expus bazele teoriei evolutioniste. In acest context ereditatea a fost acceptata ca unul din factorii evolutiei, desi si pentru Darwin mecanismul ereditatii, esenta ei, au ramas necunoscute.
In vederea explicarii ereditatii Darwin a apelat, la conceptia respectiva a lui Hipocrat, a reinviat-o, aprofundand-o, si a expus-o ca pe o ipoteza provizorie a pangenezei. Darwin era de parerea ca toate celulele organismelor pluricelulare secreta particule foarte mici (corpusculi) pe care le-a numit gemule. Deplasandu-se cu usurinta, aceste gemule se concentreaza in locurile unde are loc formarea produselor sexuale. In procesul dezvoltarii noului organism gemulele diferitelor celule, formatoare de produse sexuale, conditioneaza dezvoltarea unor celule similare celor care le-au generat pe ele.
Tot odata, Darwin considera, ca celulele modificate produc gemule modificate, care genereaza ulterior celule de asemenea modificate, presupunand ca aceasta particularitate a gemulelor reprezinta baza materiala a mostenirii modificarilor care au loc in procesul dezvoltarii individuale.
In acest fel, Darwin accepta ideea materialitatii si segmentarii (caracterul discret) al ereditatii si considera ca unitatile materiale ale ereditatii - gemulele se deplaseaza liber prin tot corpul si intr-o anumita masura se pot transmite independent una de alta.
In prezent teza lui Darwin referitoare la materialitatea si caracterul discret al ereditatii a capatat o recunoastere unanima, desi teoria despre migrarea gemulelor prezinta doar un interes istoric.
In 1892 zoologul german August Waisman a emis in calitate de antiteza a ipotezei provizorii a pangenezei asa-numita teorie a plasmei germinative (idioplasma). Waisman considera ca corpul organismelor pluricelulare este compus din doua componente diferite sub raport calitativ - soma (totalitatea celulelor somatice sau corporale, exceptie facand cele sexuale) si plasma germinativa, care conditioneaza ansamblul de insusiri ereditare ale organismelor si care in cantitate deplina se contine doar in celulele sexuale.
Conform teoriei lui Waisman, plasma germinativa este deosebit de constanta, fapt care-i asigura pastrarea in stare neschimbata in decursul multor mii de generatii. Waisman a numit particulele materiale heterogene, din care este alcatuita plasma germinativa, determinanti. Determinantii au facultatea de a se multiplica si de a forma particule de acelasi fel cu ei. Plasma germinativa si determinantii se afla in nucleul ovulului fecundat (zigotului). Concomitent cu prima diviziune are loc o impartire inegala a determinantilor in celulele-fiice. Nucleele unor celule isi mentin intreaga plasma germinativa fara modificari, in cadrul nucleelor altor celule ea se repartizeaza in asa fel, incat, spre sfarsitul procesului de divizare a ovulului, in nucleele acestor celule ramane un numar ne insemnat de determinanti. Datorita repartizarii inegale a plasmei germinative, in embrionul in dezvoltare se formeaza doua tipuri de celule: pe de o parte, celulele caii germinative, din care se formeaza celule sexuale si care contin intreaga garnitura de determinanti, iar pe de alta - celulele somatice, ale caror nucleu contine un numar variabil de determinanti, de aceea ele pun inceputul diferitelor tesuturi din organism.
Conform acestei teorii, plasma germinativa este un tot si se transmite integral de la o generatie la alta. Mai tarziu, insa, s-a constatat ca informatia ereditara este localizata nu numai in celulele sexuale, dar si in cele somatice. Astfel, se cunosc cazuri de dezvoltare a plantelor numai din celule somatice (ne sexuale).
In prezent impartirea organismului in doua parti - soma si plasma germinativa - propusa de Waisman, care considera ca ele ar fi diferite prin ereditate, a fost categoric respinsa de genetica. In acest fel, ideile
despre ereditate, incepand cu cele mai vechi timpuri si pana in secolul XIX, s-au dovedit a fi in buna parte naive si bazate pe intuitie. Dezvoltarea in continuare a teoriei despre ereditate putea fi fructuoasa doar bazandu-se pe numeroasele experiente privind incrucisarea intre ele a diferitelor specii de plante si animale.
II. LEGILE EREDITATII
2.1 Descoperirea celulei
Analizand opiniile marilor savanti a doua epoci indepartate, a antichitatii si a Renasterii, intelegem ca conceptiile lor asupra esentei ereditatii contin aceleasi notiuni intuitive. Ei incercau sa inteleaga si sa descrie fenomenele pe care le observau, dar pe care nu le puteau dovedi in mod experimental. Pentru ca aceste fenomene sa fie dovedite in mod experimental, a fost nevoie de mult timp, pe parcursul caruia savantii au acumulat cunostinte noi, patrunzand treptat in microuniversul proceselor si fenomenelor biologice.
Cu peste trei secole in urma olandezul Antoni van Levenhuc (1632-1723) in timpul liber a invatat sa slefuiasca sticla si a obtinut in acest sens mari succese. El a izbutit sa observe, privind prin aceste sticle, niste obiecte foarte mici, care erau marite de 200 si chiar de mai multe ori. Aparatul sau Levenhuc l-a numit microscop. In comparatie cu realizarile tehnice moderne microscopul lui Levenhuc era destul de primitiv, dar la sfarsitul secolului XVII el a reusit sa observe cu ajutorul lui lucruri pe care nu le vazuse pana la el nici un om din lume. Cu ajutorul microscopului sau el a descoperit, ca o picatura de apa contine o cantitate enorma de animale neobisnuite, foarte mici, de diferite forme. El a numit aceste fiinte bizare animalcula, ceea ce inseamna in traducere din limba latina animal.
Astfel, un naturalist amator necunoscut a descoperit o lume necunoscuta pana la el. Savantii englezi au acordat atentie scrisorilor si desenelor microuniversului vazut de Levenhuc, pe care acesta le-a trimis Societatii regale din Londra, lucru foarte important pentru stiinta. In anul 1680 el a fost alese membru-corespondent al acestei societati.
Robert Huc (1635-1703), naturalist englez, contemporan lui A. Levenhuc, facea si el parte din numarul celor insetati de cunostinte. Odata i-a atras atentia un dop de sticla. El a taiat o sectiune foarte subtire din dop si a cercetat-o la microscop, ramanand uluit de descoperirea facuta: pe sectiunea dopului a observat o structura ce se asemana mult cu fagurii de miere. Huc a numit elementele observate ale sectiunii subtiri a dopului celula - celula.
Mai tarziu, savantii s-au convins cu ajutorul unor microscoape mai perfecte ca nu numai lemnul stejarului, dar ca si celelalte plante sunt compuse din diferite celule. Cercetatorii au observat in multe celule cate o insulita. In anul 1831 botanistul englez Robert Brown (1773-1858) a numit aceasta insulita nucleus, adica nucleu in traducere din latina.
Savantul german Matias Schleiden (1804-1881), afland despre descoperirea nucleielor in celulele vegetale, facuta de R. Brown, a emis teoria despre originea tesuturilor celulare. Aceasta teorie a produs o deosebita impresie asupra lui Teodor Schwan, tanar biolog, contemporan lui. Studiind embrionii si tesuturile animalelor, Schwan a descoperit in ele niste formatiuni care aminteau celulele vegetale. El a comunicat acest lucru compatriotului sau Scleiden. Discutand problema structurii celulare a tesuturilor animale, , Schwan si Schleiden se convingeau de adevarul presupunerilor lor: in celule sunt concentrate temeliile vietii. Aceasta teza cunoscuta sub denumirea de teorie celulara Schleiden-Schwan o contin majoritatea manualelor de biologie.
Vom vedea in continuare, insa, ca lucrurile nu-s chiar asa. Structura tesuturilor organismelor vii a fost studiata si de alti savanti, care au contribuit la formarea teoriei celulare. Unul dintre acestia a fost naturalistul ceh Ian Purchine (1787-1869). In anul 1837 Purchine a prezentat la congresul naturalistilor si medicilor germani un raport, in care a enuntat teoria (argumentele in sustinerea ei, el le-a prezentat inca in anul 1825), conform careia toate ^ celulele animale si vegetale au nuclee. Astfel cu doi ani : pana la aparitia operei fundamentale a lui Schwan Cercetari microscopice (1839), in care se descria structura celulara a tesuturilor plantelor si animalelor, Purchine a expus aceiasi idee.
Pe baza cercetarilor efectuate mai tarziu s-a aflat ca nucleul este cea mai importanta parte componenta a celulei, centrul ei de comanda. In nucleu sunt concentrate toate dispozitiile, aici se iau, de fapt, toate deciziile ce tin de activitatea vitala a celulei. Este important si faptul ca celulele se deosebesc foarte putin intre ele, iar sistemele lor de reproductie si de conducere s-au dovedit a fi absolut identice.
Toate aceste realizari au fost cu adevarat epocale, deoarece ele nu au descoperit numai un microunivers necunoscut ochiului ne inarmat, ce au determinat si directia unor noi cercetari stiintifice, care ne-au apropiat de tainele ereditatii.
2.2 Experientele lui Gr. Mendel si formularea legilor ereditatii
Primele lucrari importante de hibridizare a plantelor au fost efectuate in a doua jumatate a secolu-lui XVIII de I. G. Klreuter, membru al Academiei din Sanct-Peterburg. Klreuter a demonstrat definitiv existenta la plante a caracterelor de sex, fecundatia, precum si posibilitatea obtinerii hibrizilor interspecifici. Tot Klreuter a descoperit fenomenul numit heterozis, care se produce la incrucisarea unor soiuri diferite: hibrizii din prima generatie sunt mai productivi ca formele parentale. Cultivatorii de plante si selectionatorii au dat aprecierea cuvenita acestor descoperiri remarcabile, aplicandu-le pe larg in practica lor. O atentie insemnata au acordat metodelor de hibridizare T. Nait, multi ani presedinte al societatii pomicultorilor din Londra, M. Sageret, naturalist si agronom-savant, membru al societatii agricole pariziene si alti savanti din Europa. Insa eroarea de baza, in care au cazut, consta in faptul ca ei studiau transmiterea prin ereditate a unui grup intreg de caractere formate prin hibridizare si ignorau evidenta cantitativa a fiecarui caracter in parte la descendentii dintr-un sir consecutiv de generatii. Anume din aceasta cauza ei n-au reusit sa formuleze legile ereditatii si sa explice mecanismul acestui fenomen biologic.
Onoarea acestor descoperiri apartine lui Iohan Gregor Mendel, stralucit cercetator ceh.
Fiu de taran, I. Mendel n-a putut sa-si termine studiile universitare si din cauza greutatilor de ordin material a fost nevoit sa se calugareasca (capatand cu acest prilej un nume nou Gregor). Concomitent cu predarea fizici, matematici, stiintelor naturii la scoala reala, el efectua experiente privind incrucisarea unor soiuri diferite de mazare (comanda la diferite firme, producatoare de seminte, 34 de soiuri de mazare). Timp de doi ani Mendel a examinat soiurile obtinute sub aspectul puritatii si, numai dupa ce s-a convins ca fiecare soi da nastere
unei descendente absolut uniforme, a inceput sa efectueze experiente pentru cercetarea unor caractere clar exprimate. Mendel si-a ales mazarea pentru experiente, deoarece la aceasta planta nu are loc polenizarea incrucisata: florile de mazare sunt bisexuate, adica dispun si de sta-mine, si de pistil, al carui stigmat se acopera de polen inca inainte de inflorire. In acest fel se produce autopolenizarea plantelor. Pentru obtinerea hibrizilor de la diferite soiuri, insa, este necesara polenizarea artificiala. In acest scop Mendel alegea momentul cand butonul era gata de fecundare, il deschidea, inlatura una dupa alta toate staminele si presara pe stigmatul pistilului polen de pe alte plante. Mendel aplica aceasta operatie la mii de flori. Erau supuse incrucisarii artificiale plante prezentand caractere diferite: cu seminte galbene si verzi, netede si rugoase, cu flori rosii si albe. Si in toate experientele se obtineau rezultate identice - un caracter era de fiecare data mai exprimat decat celalalt (domina). De exemplu, culoarea galbena a semintelor domina asupra culorii lor verzi, culoarea rosie a florii asupra celei albe, suprafata neteda a semintelor asupra celei rugoase. Astfel, ca urmare a incrucisarii plantelor cu seminte galbene si verzi, intreaga descendenta avea semintele galbene. Se isca intrebarea: unde a disparut culoarea verdeDar Mendel nu se grabea sa traga concluzii. Primavara urmatoare el introduce semintele in sol si nu mai intervine; plantele ce urmau sa creasca au fost lasate sa se autopolenizeze. Spre sfarsitul verii strange roada si o supune analizelor. El a observat ceva interesant. Si anume: daca la prima generatie toate semintele erau la fel si mosteneau doar caracterul dominant (culoarea galbena), la cele din generatia a doua, pe langa caracterul dominant, aparu un altul (culoarea verde), pe care l-a numit caracter recesiv. Faptul l-a condus pe Mendel la concluzia ca culoarea verde a semintelor primei generatii nu disparuse cu totul, ce intr-o forma atenuata, ascunsa, s-a pastrat. Si aceea ce era deosebit de interesant, intre caracterul dominant si cel recesiv se constata o corelatie cat se poate de riguroasa. Astfel, dintr-un numar de 8023 de seminte 6022 erau dominantele galbene, iar 2001 recesivele verzi.
Acest raport s-a dovedit a fi egal cu 3,01:1. Intre cele 7324 seminte din generatia a doua 5474 erau netede si 1850 rugoase. In acest caz raportul s-a dovedit a fi egal cu 2,96:1. Acelasi lucru s-a constatat si in cazul celorlalte perechi de caractere contrastante. In generatia a doua are loc segregarea caracterelor in asa fel, incat un caracter recesiv revine la trei caractere dominante. Este descoperita, deci, o foarte importanta legitate! Dar pe Mendel il intereseaza modul in care se vor manifesta aceste caractere la urmatoarea, cea de-a treia generatie. Si din nou obtine rezultate neasteptate: in cazul autopolenizarii plantelor cu caractere recesive fenomenul segregarii lipseste, intreaga descendenta este omogena. In schimb, plantele cu caractere dominante se manifesta in mod diferit: o treime din ele nu segrega in continuare; la celelalte doua se produce segregarea caracterelor dominante si recesive intr-un raport de 3 la 1! Plantele care in generatiile urmatoare isi pastreaza neschimbate caracterele au fost numite homozigote (omogene), iar plantele la care avea loc segregarea caracterelor au fost numite heterozigote (heterogene) sau hibride.
Reiesind din experientele efectuate, Mendel a formulat doua reguli: regula dominarii, denumita ulterior prima lege a lui Mendel, sau legea uniformitatii hibrizilor din prima generatie; si cea de-a doua regula segregarii sau a doua lege a lui Mendel. Ea se bazeaza pe faptul ca intr-o descendenta de plante hibride, pe langa caractere dominante, apar si caractere recesive, reprimate in prima generatie. Este cunoscuta si legea a treia a lui Mendel legea puritatii gametilor sau legea repartitiei independente a factorilor ereditari. Aceasta lege se manifesta in cazurile in care formele parentale alese pentru incrucisare se deosebesc intre ele dupa cateva perechi de caractere contrastante.
In acest fel Mendel a fost primul care a reusit sa stabileasca raporturile cantitative si legile de manifestare a ereditatii. Cu ajutorul acestor legi el a putut sa demonstreze de ce caracterele ereditare se comporta anume intr-un fel si nu in altul.
Mendel a facut presupunerea, ca factorii ereditari (genele) formeaza perechi si constau din doua subunitati, cunoscute in prezent sub numele de alele. In procesul formarii celulelor sexuale (proces, numit gametogeneza) genele alele nimeresc in gameti diferiti, iar in procesul fecundatiei se unesc iarasi in perechi.
Folosind diferite semne conventionale, Mendel a prezentat in felul urmator procesul de combinare a alelelor si, prin urmare, a caracterelor.
Formele parentale el le-a insemnat prin P (de la latinescul parenta parinti), forma materna prin semnul +, care la grecii antici simboliza oglinda Venerei, iar forma paterna prin semnul > , care semnifica scutul si sulita zeului Marte. Alelele dominante au fost insemnate cu majuscule, iar cele recesive - cu litere mic. Semnul X urma sa simbolizeze procesul incrucisarii formelor parentale, F1 si F2 prima si a doua generatie (F de la latinescul filii copii).
Sa examinam cazul, cand pentru incrucisare, in calitate de forma materna a fost folosita mazare cu flori rosii, iar in calitate de forma paterna-mazare cu flori albe. Dat fiind faptul ca formele parentale sunt uniforme (homozigote), ele se inseamna prin urmatoarele perechi de alele: AA pentru forma materna (culoarea rosie a florilor) si aa pentru forma paterna (culoarea alba a florilor).
In procesul formarii gametilor (celulelor sexuale) fiecare dintre aceste alele se integreaza lor. In timpul fecundarii gametii masculi (spermatozoizii) se unesc cu gametii femeli (ovulele) si produc zigoti (ovule fecundate), ce contin o alela dominanta provenita de la forma materna si una recesiva, provenita de la forma paterna. In acest fel, formula lor genetica va fi Aa.
Dar in virtutea faptului ca alela A reprima complect actiunea alelei a, in descendenta se manifesta caracterul unuia dintre parinti si anume culoarea rosie a florilor, care o domina pe cea alba. Anume prin aceasta se explica uniformitatea hibrizilor din prima generatie.
Iar acum sa urmarim in ce mod se combina alelele si caracterele la plantele hibride din a doua generatie.
In procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizeaza iarasi in gameti. La randul lor, diferiti gameti in timpul fecundarii se combina cu o probabilitate egala si formeaza patru tipuri de zigoti. 'Trei din ei contii alele dominante, dezvoltandu-se in plante cu flori rosii, cel de-al patrulea contine numai alele recesive si se. dezvolta in planta cu flori albe. Iata si explicatia segregarii in raport de 3 la plantelor cu flori dupa fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede ca unul dintre zigoti contine ambele alele dominante
(AA), doi-cate una dominanta si cate una recesiva (Aa), iar ultimul ambele recesive (aa). De aici reiese ca segregarea dupa genotip este egala cu 1:2:1.
Ce se are in vedere prin notiunea de fenotip si genotipPrin fenotip se intelege totalitatea caracterelor si insusirilor vizibile ale unui organism, iar prin genotip - totalitatea insusirilor sale ereditare, a genelor care determina modul de dezvoltare a acestor caractere si insusiri. Cu alte cuvinte, genotipul reprezinta identitatea (localizata in gene) a organismului.
Dupa un princpiu analogic are loc combinarea alelelor si in cazul cand formele parentale se deosebesc prin mai multe perechi de caractere. Sa analizam cazul cand Mendel a luat pentru incrucisare mazarea cu culoarea galbena si suprafata neteda a semintelor (AABB) si mazarea cu culoarea verde si suprafata rugoasa a lor (aabb). In procesul gametogenezei la ambele forme parentale in gameti se instaleaza cate o alela de la fiecare pereche de gene.
In rezultatul fecundarii se formeaza plante hibride cu genotipul heterozigotat dupa ambele perechi de alele (AaBb) si fenotipul de culoare galbena si suprafata neteda a boabelor. Deci, si de data aceasta se observa aceeasi uniformitate a hibrizilor ca si in cazul monohibridarii.
Plantele hibride din prima generatie prin combinarea libera si independenta a alelelor formeaza cate patru tipuri de gameti, care, contopindu-se intre ei, dau nastere la 16 tipuri de zigoti diferiti. 9 dintre ei contin in genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de gene (AB). De aceea dupa fenotip boabele vor fi galbene si netede. Trei zigoti contin alele dominante de la prima pereche de gene si alele recesive de la a doua pereche (A-bb).Dupa fenotip aceste boabe vor fi galbene si rugoase. Alti trei zigoti, din contra, contin in genotip alelele recesive ale primei perechi de gene si pe cele dominante de la a doua pereche (aa B-). Fenotipul semintelor va fi verde si neted. In sfarsit, unul din 16 zigoti contine in genotipul sau numai alelele recesive ale ambelor perechi de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi si rugoase.
Asa dar, in cazul incrucisarii plantelor ce se deosebesc dupa doua perechi de caractere segregarea lor in generatia a doua are loc in raport de 9:3:3:1.
Anume acest rezultat al segregarii i-a permis lui Mendel sa conchida ca factorii ereditari nu se contopesc si nu dispar, ce isi pastreaza caracterul discret si se combina liber cu o probabilitate egala, iar fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o generatie la alta.
In acest fel Mendel nu numai ca a fost primul care a descoperit principalele legitati dupa care are loc mostenirea caracterelor, dar a reusit intuitiv, fara sa dispuna de nici un fel de date despre natura factorilor ereditari, sa le dea o explicatie. In aceasta si constat genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de glorie numele lui Mendel, dar faptul s-a produs abia dupa moartea sa.
Rezultatele experientelor sale, verificate si iarasi verificate, Mendel le-a prezentat in martie 1865 la sedinta societatii naturalistilor la Briunn (denumirea germana a orasului Brno). Si-a intitulat expunerea simplu: Experiente asupra hibrizilor vegetali, dar n-a fost inteles de audienta nu i s-a pus nici o intrebare. Aceasta lipsa de intelegere nu avea nimic surprinzator: el vorbea despre fenomenele ereditare in cu totul alti termini decat se obisnuia sa se faca la acel moment. In afara de aceasta, el a apelat pe larg la serviciile matematici, lucru de asemenea fara precedent.
In 1866 expunerea lui Mendel a fost publicata in Buletinul societatii naturalistilor din Briunn, care s-a expediat la 120 de biblioteci din diferite tari ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a intampinat lipsa de intelegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon Ngeli, profesor de botanica la Universitatea din Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind un fel de vinegreta - un amestec de botanica cu algebra, considerand, insa, ca-si poate permite sa-l sfatuiasca pe Mendel sa verifice concluziile sale pe alti subiecti, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost serviciu, care a avut urmari nefaste. Florile vulturicilor sunt mici si (ca si alte compozite) formeaza adesea seminte fara a avea nevoie de polenizare. De aceea experientele efectuate pe vulturici, pentru care perseverentul Mendel a cheltuit cativa ani, au dat rezultate atenuate si l-au facut chiar sa se indoiasca de justeta descoperirii sale. Asa a si murit, fara ca meritele sa-i fie recunoscute.
In anul 1900 in Anale ale societatii germane de botanica au fost publicate lucrari, apartinand lui Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns din Germania si Eric Tschermak din Austria si care contineau rezultate uimitor de asemanatoare cu cele din lucrarea lui Mendel scrisa cu 35 de ani mai inainte. Fiecare dintre acesti autori remarca cu regret faptul ca luase cunostinta de lucrarea lui Mendel abia dupa ce si-a incheiat experientele.
Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit si anul de nastere a unei noi stiinte a geneticii. Din acest moment vad incontinuu lumina tiparului numeroase lucrari ale multor savanti din diferite tari, care vin sa confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali. Mendelismul a devenit fundamentul geneticii contemporane. Iata cum apreciaza munca lui Mendel cunoscutul geneticiian T. G. Morgan: In cei zece ani cat a lucrat cu plantele sale in gradina manastireasca G. Mendel a facut cea mai mare descoperire dintre toate cate au fost facute in biologie in ultimii cinci sute de ani.
2.3 Bazele citologice ale ereditatii
Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natura! Si intr-adevar, reprezentantii lumii microorganismelor, ai plantelor si ai animalelor par la prima vedere lipsiti de vre-o asemanare intre ei. Studiindu-se, insa, structura interna a organismelor, se descopera dovezi concludente ale similitudinilor existente intre acele elemente vitale minuscule din care se compun organele si tesuturile lor. Astfel de particule vitale elementare sunt celulele. Numarul de celule, care constituie corpul plantelor si animalelor superioare, este enorm. Astfel, spre exemplu, in corpul uman se contin aproximativ 5-1014 celule. Si ele toate provin din divizarea consecutiva a unei singure celule a ovulului fecundat.
Desi numarul de celule rezultate este mare, numarul de divizari necesare formarii lor este relativ mic aceasta in virtutea faptului ca in urma fiecareia dintre divizarile ulterioare numarul general de celule din organismul in crestere se mareste de doua ori in raport cu numarul existent la divizarea precedenta. Sa explicam, apeland la tabla de sah.
Conform unei legende, imparatul indian ne nume Sheram, care a trait cu o mie cinci sute de ani in urma, si care nu prea manifesta pricepere in carmuirea tarii, a dus-o repede la ruina. Atunci inteleptul Sessa a compus jocul de sah, in care regele figura cea mai importanta nu putea
sa realizeze nimic fara ajutorul acordat de alte figuri. Lectia jocului de sah a produs o mare impresie asupra regelui si i-a promis lui Sessa sa-l rasplateasca cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut sa-i fie pusa pe primul patrat al tablei de sah un graunte, iar pe fiecare din cele 64 de doua ori mai mult decat pe cel precedent. Regele a cazut repede de acord, bucurandu-se de faptul ca s-a achitat , atat de ieftin cu inteleptul. Din hambare a inceput sa se aduca grau. Dar foarte curand a devenit limpede ca conditia lui Sessa este irealizabila: pentru strangerea unei astfel de cantitati de grau ar fi necesar sa se semene si sa se recolteze de opt ori intreaga suprafata a globului pamantesc.
Indiferent de faptul daca fac parte dintr-un organism multicelular sau reprezinta niste vietuitoare unicelulare de tipul protozoarelor, toate celulele vii au o structura similara si destul de complicata. Ele sunt compuse din membrana, citoplasma, nucleu si din alte componente structurale (fig. 3-4), care indeplinesc diferite functii.
In viata celulelor un rol exceptional de mare il joaca nucleul. Celulele lipsite de nucleu nu se pot divide si mor.
Fig. 3. Schema structurii celulei dupa datele microscopiei electronice
Fig. 4. Schema combinata a structurii celuleeucariotice ccazuta la microscoppul electronic (sectiune transversala)
a) selula animala; b) celula vagetala
1 nucleu cu cromatina si nucleoli; 2 mimbrana plasmatica; 3 membrana celulara; 4 plasmodesma; 5 reticul endoplasmatic granulat; 6 reticul neted; 7 vacuola pinocitotica; 8 apartul Golgi; 9 lizozomi; 10 incluziunni de grasimi in reticulul neted; 11 centriola cu microtuburile centrosferei; 12 mitocondrii; 13 poliribozomi ai hialoplasmei; 14 vacuuuola centrala; 15 cloroplast.
Principalele elemente ale nucleului celular sunt formatiile, de obicei filiforme, de dimensiuni microscopice, care pentru capacitatea lor de a se colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se pot colora). La organismele de diferite specii numarul de cromozomi variaza in limite mari: la mazare exista 14, la papusoi 20, la soareci 40, la om 46, la cimpanzeu 48 s. a. m. d. In schimb, la reprezentantii uneia si aceleiasi specii numarul de cromozomi ramane constant. Celulele noi iau intotdeauna fiinta din cele existente pe calea divizarii acestora din urma. Un moment deosebit de important in procesul divizarii celulelor il reprezinta dublarea numarului de cromozomi, care precede migrarii lor in celulele-fiice.
Inainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dubleaza, formand cromozomi identici cu el. In momentul in care celula materna se divide in doua celule-fiice cromozomii pari se indeparteaza unul de altul si migreaza in celule diferite. In consecinta, celulele fiice primesc cromozomi de acelasi fel ca si cromozomii din celula materna. Dupa distribuirea cromozomilor in celulele fiice are loc si procesul de repartizare a citoplasmei din celula materna. Acest tip de diviziune a celulei a fost numit mitoza. Celulele formate cu ajutorul mitozei au aceeasi garnitura cromosomala. Inmultirea celulelor cu ajutorul mitozei asigura cresterea organismului.
Pe langa mitoza, este cunoscut si un alt tip de diviziune a celulelor numita diviziune reductionala sau meioza. Ea se produce in tesuturile generative ale plantelor si animalelor si se afla la baza formarii celulelor sexuale.
Spre deosebire de mitoza, meioza este insotita de doua diviziuni succesive ale celulelor, prima dintre ele se numeste diviziune reductionala, iar cea de-a doua diviziune ecuationala sau de echilibrare. - Si prima, si cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profaza, metafaza, anafaza si telofaza. Inainte de a intra in proces de diviziune reductionala cromozomii, ca in mitoza, se dubleaza si ca urmare fiecare cromozom este compus din doua jumatati egale cromatide - surori.
Fig. 5. Schema fazelor mitozei in celula animala (dupa M. Lobasev);
1 interfaza; 2 profaza; 3 prometefaza; 4 metafaza; 5 anafaza; 6 fusul nuclear; 7 telofaza; 8 santul de plasmodiereza.
In faza initiala (profaza) a diviziuni reductionale cromozomii omologi (materni si paterni) incep, sa se apropie si formeaza perechi, ceva mai tarziu, in anafaza, ei se deplaseaza cate unul spre cele doua poluri ale celulei. In acest fel celula-fiica contine cate un cromozom de la fiecare pereche si de aceea numarul total de cromozomi in sa este de doua ori mai mic decat in celula materna.
A doua etapa de diviziune prin meioza (diviziunea de echilibrare) se produce dupa principiul mitozei obisnuite. Singura diferenta consta in faptul ca in anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migreaza nu cromozomi intregi (constand din cate doua cromatide) de la fiecare pereche ca in anafaza diviziunii reductionale, ce numai cate o jumatate (cate o cromatida-sora) de la fiecare cromozom.
Celulele care contin un numar redus (pe jumatate) de cromozomi se numesc celule haploide, iar cele care contin o garnitura intreaga (sau dubla) de cromozomi se numesc diploide.
Celulele organismului, cu exceptia, celor sexuale sunt diploide, celulele sexuale sau gametii contin un numar redus de cromozomi.
In urma unirii in procesul fecundatiei gametii formeaza zigoti, in care se restabileste garnitura cromozomala diploida: una este adusa de spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltandu-se, zigotul da nastere embrionului, iar din acesta se dezvolta organismul matur. Cand intr-un astfel de organism diploid se formeaza gametii, ei obtin din nou o garnitura haploida de cromozomi. Prin unirea ulterioara a celulelor sexuale se constituie iarasi organisme diploide. Asa, din generatie in generatie, fiecare organism diploid, care apare din gametii haploizi, dupa atingerea perioadei de maturitate, formeaza la randul sau gameti, prin care isi transmite caracterele generatiei urmatoare. Prin urmare, ereditatea asigura continuitatea materiala si functionala intre un sir de generatii. Ea este legata nemijlocit de procesul inmultirii, inmultirea, la randul ei, fiind legata de procesul diviziunii celulelor si de cel al reproducerii elementelor lor structurale. Ovulul si spermatozoidul constituie puntea de legatura care uneste doua generatii succesive, iar baza materiala a ereditatii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care in procesul diviziunii lor sunt capabile sa se autodubleze si sa se repartizeze in mod egal intre celulele-fiice.
Fig. 6. Schema meiozei
Numeroase cercetari au permis sa se poata stabili, ca cromozomii nucleului celular sunt capabili sa satisfaca aceste conditii. Treptat s-a format opinia ca unitatile materiale, denumite de Mendel factori ereditari, sunt localizate in cromozomi.
Primele confirmari experimentale in acest sens au fost obtinute in anul 1902 de catre V. Sutton in SUA si de catre T. Boveri in Germania. Studiind procesul de gametogeneza la lacusta si la alte specii de animale, Seton a reusit sa urmareasca modul de
repartizare a cromozomilor in gameti, reunirea lor in zigoti si principiul de transmitere a caracterelor urmasilor. Concomitent s-a constatat ca comportamentul specific al caracterelor, stabilit de Mendel, este conditionat de acelasi mecanism ca si comportamentul cromozomilor omologi in procesul gametogenezei si fecundatiei. A devenit cunoscut faptul ca genele alele sunt localizate pe perechile de cromozomi omologi: cate una in fiecare cromozom. Prin urmare, combinarea cromozomilor duce in mod automat si la combinarea genelor alele localizate in ei. In acest fel comportamentul cromozomilor omologi serveste in calitate de mecanism citologic al combinarii genelor si, corespunzator, al caracterelor intr-un sir consecutiv de generatii. Prin acest mecanism legile ereditatii, descoperite de Mendel, capata o buna explicatie.
Concluziile facute de V. Sutton si T. Boveri au pus o baza solida teoriei cromozomale a ereditatii, numita morganism, in cinstea vestitului geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contributie la demonstrarea experimentala a rolului cromozomilor in transmiterea ereditara.
III. TEORIA CROMOZOMIALA A EREDITATII
3.1 Cromozomii, genele si caracterele
Dupa cum am mentionat deja in urma cercetarilor citologice si a primelor cercetari genetice la inceputul secolului nostru au devenit absolut evidente urmatoarele:
1. Toate celulele au un numar determinat de cromozomi, localizati in nucleu.
2. In celulele somatice cromozomii formeaza perechi.
3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizeaza si sunt distribuiti in parti egale intre cele doua celule-fiice. Datorita acestui fapt fiecare celula obtine doua copii de cromozomi de fiecare tip.
4. La formarea celulelor sexuale (gametilor) se produce o diviziune reductionala (meioza), care asigura micsorarea de doua ori a numarului de cromozomi. Gametii au numai cate o copie de cromozom de fiecare tip.
5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), in nucleul caruia se restabileste garnitura dubla de cromozomi. Zigotul este celula initiala a noului organism, care incepe a se dezvolta.
Aceste principii se afla la baza teoriei cromozomice a ereditatii, numita morganism, in cinstea cunoscutului savant american T. Morgan, care prin cercetarile sale a dovedit pe cale experimentala rolul cromozomilor in transmiterea ereditara a caracterelor. Conform acestei teorii, unitatile materiale ale ereditatii (genele) formeaza elementele structurale ale cromozomilor si se localizeaza in ele in ordine liniara.
In aceeasi perioada, datorita aliantei dintre genetica si citologie, a luat nastere citogenetica, o ramura independenta a biologiei, care a explicat si a dovedit aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de Mendel.
Pe baza a numeroase observatii si experiente cu musculita otetului (Drozophila melanogaster) Morgan a stabilit modul in care sunt mostenite caracterele cele mai manifeste. Luand in consideratie, ca drozofila are caractere multe, iar cromozomi doar 8, el a facut concluzia ca intre cromozomi si gene nu poate fi pus semnul egalitatii, ele nu sunt identice: genele reprezinta componentele structurale ale cromozomilor si sunt localizate in numar mare in ei in ordine liniara.
A fost confirmat faptul ca genele sunt elementele prin care se transmite informatia ereditara.
Genele joaca un rol dintre cele mai insemnate in toate procesele vitale. Putin probabil ca exista vre-un caracter care sa nu se gaseasca intr-o masura oarecare sub controlul genelor. Genele controleaza culoarea si forma animalelor si a plantelor, dimensiunile si ritmul lor de crestere, capacitatea de a vedea, auzi, mirosi si chiar masura in care copilul este receptiv la educatie.
Pentru a ne da sama de importanta genelor, sa comparam organismul cu o fabrica sau uzina, unde se desfasoara un numar enorm de procese. Grupe de muncitori specializati executa operatii conform unor indicatii precise date de cineva. In fabrica organismu-lui aceste indicatii sunt date de gene.
Genele isi exercita actiunea la orice stadiu de dezvoltare a organismului de-a lungul intregii lui vieti. Cu toate acestea nu inseamna deloc ca genele constituie unicul factor ce conditioneaza dezvoltarea. Asemenea proceselor de productie de la intreprinderi industriale, procesele vitale depind, bunaoara, de aprovizionarea cu materialele necesare, precum si de alte aspecte. De exemplu, genele care conditioneaza cresterea normala nu-si pot manifesta pe deplin potentele la plantele cultivate pe un sol sarac sau la animalele prost alimentate. Remarcabile capacitati intelectuale, determinate de gene, pot ramane fara manifestare-la copiii care nu au capatat instruirea necesara. Dezvoltarea in cadrul fiecarei etape este controlata prin interactiunea genelor si a factorilor din mediul extern.
Ce sunt, totusi, geneleIn istoria cercetarii structurii Genei momentul principal l-a constituit dezvaluirea naturii alelismului. T. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a ereditatii, considera ca genele reprezinta structuri elementare, fara diviziuni ulterioare, care ocupa un loc strict determinat in cromozom si care in timpul mutatiilor (modificarilor ereditare) se schimba integral. Baza pentru o asemenea concluzie au servit experientele in domeniul alelizmului. Alele se numesc diferitele stari (mutatii) ale uneia si aceleasi gene.
In anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la drozofila un sir de mutatii de tipul scut, care priveau dezvoltarea perisorilor. Desenul amplasarii pe corpul acestei musculite a perilor mari are un caracter cat se poate de precis. In schimb diferitele mutatii scut conduceau la faptul ca in diferite parti ale corpului drozofilei perisorii nu se dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici intr-un fel explicate, reiesind din conceptia indivizibilitatii genelor. N. P. Dubinin a fost primul care a emis ideea ca genele muteaza pe parti si nu integral. In acest context urma sa se accepte ipoteza ca genele se divid, adica sunt compuse din formatii si mai mici. Prin lucrarile lui N. P. Dubinin, I. I. Agol, A. O. Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. Sapiro si ale altor savanti a fost creata teoria centrica a genei conform careia in gene exista numeroase centre, dispuse in ordine liniara si capabile sa se modifice (sa muteze) unul independent de altul.
3.2 Mutatiile ca sursa de alele noi
Mutatia reprezinta o modificare structurala si functionala a genelor, care se transmite prin ereditate si din care rezulta gene alele. In urma unui sir de mutatii ale unei gene care ocupa un loc constant (locus) in cromozom, se formeaza o serie de gene alele. Alela normala sau alela de tip salbatic, cum i se mai spune, se considera dominanta, iar alela care apare in urma modificarii acestea se numeste alela mutanta sau recesiva. La musculita otetului culoarea ochilor este determinata de o serie dintr-un numar do 12 alele, care si conditioneaza aparitia tuturor variatiilor coloristice de la rosu-aprins pana
la alb. La iepuri s-a descoperit o serie din patru alele care conditioneaza culoarea neagra, cenusie, himalaiana si alba a blanii. Culoarea neagra reprezinta culoarea dominanta, iar cea alba, in raport cu celelalte culori, este recesiva. La randul ei, culoarea cenusie este recesiva in raport cu cea neagra si dominanta in raport cu alte culori. Culoarea himalaiana este dominanta in raport cu cea alba si recesiva in raport cu celelalte.
Cunostintele teoretice despre modul in care sunt mostenite caracterele date sunt folosite pe larg in practica in vederea obtinerii culorii dorite a blanii la iepuri. De exemplu, prin incrucisarea a doi iepuri de culoare neagra in generatiile care rezulta se pot obtine nu numai iepuri negri, ci si suri, himalaeni si chiar albi. In toate cazurile rezultatele incrucisarii depind de genotipul perechilor parentale. Daca sunt incrucisati doi iepuri negri heterozigoti dupa culoarea neagra si cenusie, in descendenta se vor obtine 75 % de iepuri de culoare neagra si 25% de culoare cenusie. Daca, insa, parintii sunt heterozigoti dupa culoarea himalaiana si alba, 75% de descendenti vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La iepurii himalaeni coloratia blanii este alba, iar pe varful urechilor, pe coada, bot si pe labe - neagra.
Dat fiind faptul ca si cromozomii, si genele sunt destul de statornice si in virtutea acestei imprejurari, mutatiile se produc relativ rar aparitia de noi gene are loc la fel de rar. Daca ar fi altfel, in natura ar domina, in schimbul legilor dupa care se desfasoara transmiterea de caractere, un haos general.
Sa prezentam cateva exemple de mutatie. In anul 1791 in statul Masacusets (SUA) intr-o turma de oi a aparut un miel-mutant cu picioare foarte scurte. Crescatorii de oi l-au remarcat si au gasit ca este rational ca prin selectie acest caracter (picioarele scurte) sa fie fixat in ereditate. ExplicatiaNu mai era nevoie de a se construi ocoale inalte. Asa a aparut vestita rasa ancona de oi cu picioare scurte.
Dupa cum se stie, vaci fara coarne se intalnesc rar. Mutatia in urma careia au aparut aceste soiuri de vaci s-a produs in 1889 in statul Canzas (SUA). Tot pe calea selectiei ea a fost fixata si astfel s-a pus inceputul vitelor de rasa Herford fara coarne. Vacile fara coarne, desi din neobisnuinta ele ne par nu tocmai aratoase, in schimb au mai putine sanse de a se rani in timpul disputelor.
Este general cunoscuta comparatia cu o cioara alba